还记得去年“冰桶挑战接力”吗？这场在互联网上发起的以为渐冻病患者筹集善款为目的的网络慈善，早已高潮退去。闪光灯关掉后，渐冻病患者们重回到孤立无援的境地中。

　　不光是渐冻病，在这个世界上，还有很多稀奇古怪的罕见病。2月的最后一天，是世界罕见病日。记者了解到，目前我省已诊断出的罕见病就达到933种，预计患者约有28万人。这些罕见病患者面对的不仅是求医问药的艰难，还有药以稀为贵带来的高昂的诊疗成本。　记者杨芳

　　很多罕见病，其实就在我们身边

　　因冰桶挑战接力而被关注的渐冻病就是一种罕见病。罕见病分为很多种，虽然都被概括为罕见病，并不意味着我们平时就不知道。记者采访中发现，一些罕见病，在我们身边也时有出现：如唇裂、腭裂，就是民间俗称的“兔唇”，多指、并指等也算罕见病。

　　目前，世界上较常见的罕见病有：格林巴利综合症，葡萄胎，埃文斯综合症，唇裂，腭裂，脊髓损伤，先天性卵圆孔未闭等。

　　根据医学上的十种罕见疾病患病率估计，唇裂和腭裂的患病率排在前面，每10万人中的患病率分别是78.66、94.33。唐氏综合症（先天愚）和无脑儿的患病率相对较低，每十万人中的概率分别是6.06和3.18。

　　山东罕见病933种，涉及28万人

　　“我省罕见病大约有933种，推测现有罕见病人约有28万。”昨天，山东省医科院党委书记、山东省罕见疾病防治协会会长韩金祥告诉记者。

　　据韩金祥介绍，过去的3年里，山东省罕见疾病防治协会对我省31所三甲医院过去10年的住院患者进行回顾性调查，677万住院患者中，共统计出933种罕见病、15.3万例，约占住院患者总数的2.27%。“通过已有的数据推断，我省现有的罕见病人数应在28万左右。”韩金祥说，其中只有两种罕见病发病人数在1万人以上；其余绝大多数罕见病的发病人数不超100例。

　　罕见病缺药，尤缺国产药

　　“得了罕见病，并不是无药可治。但没有一种罕见病有国产药。”韩金祥介绍，目前全国共有罕见疾病6000-8000种，只有1%的研发出了治疗药物。

　　“10个罕见病，9个要放弃治疗。”山东省罕见疾病防治协会秘书长崔亚洲告诉记者。

　　韩金祥表示，“孤儿药”要研发、生产，离不开政府的支持和扶持。但目前，国内还没有这方面的支持，“孤儿药”全部依赖进口。“除了上海、青岛等几个城市已把部分罕见疾病纳入医保报销范畴，全国绝大多数地方政府还没有动作。”

　　“现阶段加大政策支持，支持‘孤儿药’进口和简化审批程序，推动‘孤儿药’纳入医保体系，是必要的。”韩金祥说。他同时表示，罕见病的救治、“孤儿药”的研发等，必须纳入立法程序。只有这样，政府才能承担其应负的责任，让罕见疾病患者看到明天。

　　相关链接　　对现有罕见病的定义，不同国家也有不同的标准。譬如美国的标准是患病数＜20万，（占总人口数的百分比小于1/1500），澳大利亚则是小于2000（占总人口数的百分比小于1/1000）。

　　罕见病要多罕见才能算

　　为什么是这个数字，这跟药物的研发有关系。以美国为例，研发一种药物维持现有行业利润需要销售额100亿，而美国医保常规支付的高限为5万，要达到100亿销售额，按照医保支付的高限，至少需要20万个病例。多于20万个病例，企业才会有研发药物的动力。在中国，这个数据为30-50万。罕见病，患病人数少，没有利润，医药企业自然就失去研发动力。

　　8成罕见病属于遗传病

　　经医学专家研究，80%的罕见疾病都属于遗传病。但是截止到目前，根据文献报道，只有1.16%的骨骼系统遗传病进行了基因检测，大部分是出于研究目的。

　　缺乏检测机构、花费昂贵，绝大部分罕见遗传病不能够得到基因检测服务，因此也无法做到及时有效的罕见病预防。

　　山东2010年10月成立山东省罕见疾病防治协会，覆盖全省17地市省级、教学、三甲医院，2013年2月牵头成立中国罕见疾病防治联盟，覆盖13个省份，建立山东省罕见疾病样本资源库及临床数据库以及山东省罕少见疾病重点实验室。目前我省正在探索符合国情的罕见疾病防治模式。