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33名“福娃”,9名染色体异常

来源:齐鲁晚报   作者:王尚磊   2014-12-08 13:43:00

关键词:福娃 产前筛查 染色体异常 染色体筛查 孕妇

医护人员为福利院的孩子抽血,用于染色体筛查分析。记者了解到,东昌府区妇幼保健院产前诊断中心开展孕中期母血清产前筛查2万多人次,共发现染色体异常胎儿10例,避免了悲剧的发生,对这10例胎儿引产后证实了诊断结果。

  医护人员为福利院的孩子抽血,用于染色体筛查分析。                     本报通讯员 李婷婷 摄

  本报记者 王尚磊                             

  生活在福利院里的“福娃”们,大多有先天疾病和出生缺陷,他们的父母忍痛将他们遗弃。悲剧本可避免,如果再给这些孩子父母一次机会,孕期做个筛查,他们或许不会降临世间。12月6日,记者从东昌府区妇幼保健院获悉,医院在对福利院33个孩子做染色体筛查时,发现有9名孩子是染色体结构异常,都表现为智力低下,生活不能自理,其中6名是染色体先天愚型。

  33名“福娃”没有一个健康的

  “这些孩子生下来给家庭很大打击,也是一个负担,只是疏忽了一个检查,就酿成了这个悲剧。”6日下午,东昌府区妇幼保健院检验科主任孙雪晶心情沉重地看着每一个检验报告说,今年10月下旬,为了能够查明出生缺陷孩子的根本病因,为研究出生缺陷提供必要的数据支持,医院免费为聊城市儿童福利院的33名孩子做了染色体筛查,数据刚刚出来,和医护人员预期的结果一样,这些孩子中有6名染色体先天愚型,3名是染色体结构异常,剩余的孩子都是遗传疾病,肢体、心脏等存在发育不全。 这些孩子年龄小的刚出生,大的10岁左右。

  “为福利院孩子做染色体筛查,填补了全市的空白,也为研究出生缺陷提供了依据。”医护人员介绍,染色体先天愚型和结构异常都会导致孩子智力低下,生活不能自理,但只要孩子的母亲在孕中期做产前筛查,就能发现孩子的染色体异常。医护人员表示,医生会建议孕妇做唐氏筛查,判断生出先天缺陷胎儿的危险系数。如果发现孕妇风险系数高,就要求孕妇做进一步检查,利用采集羊水的办法,再对胎儿的染色体进行检查。确诊后,医生会建议孕妇对胎儿引产。

  未做孕期筛查致异常胎儿出生

  孙雪晶表示,今年以来,医院产前诊断中心共发现8名染色体为先天愚型的新生儿,孩子表现为智力低下,生活不能自理。医护人员追问这8名新生儿父母孕期情况,了解到,其中2名儿童母亲在其他医院进行产前筛查时漏诊,另外6名新生儿母亲在孕期没有进行产前筛查,最终导致异常胎儿的出生。8名新生儿的父母对没有做产前筛查后悔不已。 

  记者了解到,东昌府区妇幼保健院产前诊断中心开展孕中期母血清产前筛查2万多人次,共发现染色体异常胎儿10例,避免了悲剧的发生,对这10例胎儿引产后证实了诊断结果。 

  另外,医院对孕中期胎儿畸形系统超生检查时,从23748名孕妇当中,排查出408名孕妇胎儿存在异常,其中发现心血管异常362名,神经系统5例,其他为面部、骨骼等发育异常。医护人员及时对这408名孕妇进行了告知,避免了悲剧的发生。

  呼吁:每一名孕妇都要做筛查

  医护人员介绍,有一名宝宝生下来后手部、面部、心脏等部位都存在畸形,医生检查孩子的染色体发现,这名宝宝的18号染色体多了一条,属于畸形儿,成活率不到百分之一。事情发生后,医生询问这名婴儿的父母得知,婴儿的父母没有做产前筛查。“如果孕期做个B超,就能发现畸形,采取引产等必要措施,就不会出现这样的情况。”医护人员遗憾地说,还有不少孕妇不知如何做产前筛查,或者干脆不做产前筛查,这直接导致了畸形儿的降生,给家庭和社会造成负担。

  记者了解到,根据国家有关部门的统计,每年全国的分娩量约为两千万,出生缺陷率为4—8%,孕妇按时做产前筛查是避免出生缺陷最好的办法。医护人员表示,产前筛查(诊断)又称宫内诊断,是应用产前诊断技术,检查妊娠期胎儿的生长发育是否正常、有无遗传病或先天畸形,以及其他各种疾病,防止具有严重遗传病、智力障碍以及先天畸形胎儿出生。 

  “染色体异常是世界医学难题,对于孕产妇来说,做产前筛查是预防婴儿出生缺陷的最好办法。”医护人员介绍,染色体异常的夫妇往往还会存在不孕不育等症状。 

  “有的父母感觉自身身体很健康,对于产前诊断筛查不放在心上。”医生呼吁,为了生一个健康的宝宝,孕妇一定要到有资质的产前筛查机构进行检查。

  

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责任编辑:李鸿杰

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