大众网聊城10月26日讯（记者 袁志威 通讯员 夏晋瑾）近日，聊城市人民医院确诊一三岁男童身患威廉姆斯综合征。该病症状主要表现为前额宽，眶周丰满，鼻梁低平，结缔组织异常，身材矮小，语言发育迟缓，又称"小精灵特征"。

　　据了解，孩子在当地医院就诊时，经染色体核型分析及遗传代谢疾病检测，结果未发现明显异常。随后来到市人民医院进行动态三维超声心动图检查，发现该患者有先天性心脏病、主动脉瓣上轻度狭窄、主动脉瓣四叶畸形不排除、二、三尖瓣轻度反流等情况，由于主动脉瓣四叶畸形比较少见，医院建议进行复查。后经过医院产前诊断中心对患儿DNA测序检测发现，该患儿在7号染色体长臂（7q11.23）发生1.70Mb的片段缺失，基因诊断证实为威廉姆斯综合症。

　　产前诊断中心主任医师张洞云介绍，该患者今年3岁，与同龄人相比，其 智力略低，专注力差，语言表达能力欠佳，走路步态不稳，膝外翻。据患者母亲说，在她妊娠晚期时，多次胎心监护提示缺氧，急症剖宫产分娩。孩子出生后，因缺氧、新生儿肺炎曾在当地医院治疗，由于吸吮能力差，无法进行母乳喂养。在其1岁8个月时，孩子只能喊出基本称呼，不能行走，多次进行康复治疗后，逐渐学会走路，常有憋闷、气喘症状。

　　张洞云介绍，威廉姆斯综合征是由于7q11.23邻近基因杂合性丢失所致的部分单体性综合征。主要临床表型为心血管疾病（主动脉瓣狭窄，肺动脉瓣狭窄），特殊"elfin面容"（前额宽，眶周丰满，鼻梁低平，颧骨低，人中长，唇厚嘴宽，牙齿发育不良等），这些特征被称为"小精灵特征"，结缔组织异常（声音嘶哑、腹股沟疝、皮肤松弛等），轻度到中度智力低下，眼睛斜视，发育迟缓，身材矮小，语言发育迟缓，行为异常（注意力缺陷、焦虑、恐惧症等）和一过性婴儿期高钙血症等。在新生儿中的发病率为1/7500--1/25000，多数为散发，部分为常染色体显性遗传。7q11.23区域包括BAZ1B、ELN、LIMK1、CLIP2、CTF2IRD1和CTF2I等功能基因，该区域缺失将导致弹性蛋白、LIM激酶等表达异常，从而表现出威廉姆斯综合征。

　　另外，威廉姆斯综合征除了健康问题，患者经常拥有惊人的语言能力、高度的社会人格（易于信任、友好）以及酷爱音乐。他们通常不怕陌生人，对与成年人交流更感兴趣。